PGT-M单基因疾病的植入前基困检测

PGT-M过去称为PGD（植入前遗传学诊断）。这是针对有“已知单基因异常”的遗传疾病的高风险患者设计的。PGT-M可以用于任何已确定病因突变的单基因疾病，从而大大降低了生出患有同样遗传疾病的孩子的风险。通过IVF试管生殖过程中产生的胚胎进行PGT-M 检测，同时，建议PGT-M分析时同步进行PGT-A非整倍性筛选。

流程

1.测试报告审查先进性患者基因测试记录的审查，此时可能还需要进行额外的测试，以确保能狗针对胚胎情况进行特定条件的确认。

2.深度咨询沟通如果审核后该患者情况符合条件，我们的遗传学家将进一步针对个别患者具体情况进行说明与指导，确保患者了解针 PGT-M检测对于该遗传疾病的优缺点。同时，收集父母唾液样本以建立测试过程，也可能需要收集其他亲属的样本。

3. 试管生殖过程测试设置完成后，我们的医生安排开始进入IVF/ICSI周期。

4.胚胎培养和胚胎活检已产生的胚胎将在受控条件下生长，直到发育的第5或第6天达到囊胚的阶段时，由杰特宁经验丰富的胚胎学家来取出滋养外胚层的一些细胞进行活检。而后，胚胎被冷冻以备未来进行移植。

5.基因检测通过SNPs连锁分析法来分析每个胚胎里遗传物质的特定突变，并通过NGS下一代基因序列技术来检查胚胎的染色体基因组成。

6.胚胎移植医生将选择未受影响的健康胚胎，在随后的周期中转移到母亲体内。

适合对象

PGT-M适合已知携带或患有以下疾病的患者：

• 常染色体隐性疾病（例如，o-地中海贫血，B-地中海贫血）

•常染色体显性遗传疾病（例如软骨发育不全）

•X连锁单基因（例如杜兴氏肌肉萎缩症、贝克型肌肉萎缩症、色盲）